Vorgehen bei Verdacht auf kongenitale Hypothyreose
12.03.26 - überarbeitete Version
- Einführung
- Meldeweg
- Anamnese
- Klinische Untersuchung
- Bestätigungsdiagnostik
- Behandlung
- Therapie
- Nachkontrollen
Autorinnen: I. Ruiz und J. Mührer
Version: 03/2025 (ersetzt Version 2014 P. Tonella)
Einführung
Die kongenitale Hypothyreose hat eine geschätzte Prävalenz von 1:2000 bis 1:3000 Lebendgeburten und gehört zu den häufigsten Ursachen für eine mentale Retardierung. Der Prävention kommt eine grosse Bedeutung zu.
Die TSH-Bestimmung auf Filterpapier wird seit über 40 Jahren im Rahmen des Guthrie-Tests durchgeführt, seit 2005 zentralisiert im Neugeborenen-Screening-Labor in Zürich. Bei zirka 65% der Fälle liegt eine Dysgenesie und bei 35% eine Dyshormonogenese vor.
Meldeweg
Information durch das Neugeborenen-Screening-Labor erfolgt direkt an die Dienstärztin Endokrinologie oder Dienst-Arzt Notfall (041 205 11 11, Kindernotfall verlangen). Die Familie des betroffenen Kindes muss noch am gleichen Tag kontaktiert und auf den KJNO einbestellt werden
Anamnese
Folgende anamnestischen Daten sind zu erheben:
- Frühgeburtlichkeit, Geburtsgewicht (auf Perzentilenkurve)?
- Geburtsmodus, Iodkontakt?
- Mehrlingsschwangerschaft?
- Trink- und Schlafverhalten?
- Schläfrigkeit?
- Fehlendes erwachen bei den Mahlzeiten?
- Trinkschwäche oder langsames Trinken?
Klinische Untersuchung
Folgende Befunde können auf eine Hypothyreose hinweisen: kühle Extremitäten, Ikterus, Lethargie, muskuläre Hypotonie, Makroglossie, Nabelhernie, trockene Haut, Persistenz der hinteren Fontanelle, grosse vordere Fontanelle mit breit offener Sagittalnaht.
Bestätigungsdiagnostik
Blutentnahme beim Kind (venös): fT3, fT4, TSH, Thyreoglobulin, Anti-TPO-AK, Anti-Thyreoglobulin-AK; TSH-Rezeptor Antikörper, falls auf dem Notfall möglich: Sonographie der Schilddrüse
Blutentnahme bei der Mutter: TSH, fT3, fT4, Anti-TPO-AK, Anti-Thyreoglobulin-AK, TSH-Rezeptor Antikörper
Behandlung
(immer in Rücksprache mit Endokrinologie)
- TSH (venös) > 20 mU/l (auch bei normalem fT4)
- bei niedrigem fT4 (unbeachtet des TSH-Spiegels)
Keine Behandlung
- Normale Schilddrüsenfunktion ► keine weiteren Kontrollen nötig
- TSH <20 und fT4 normal ► Kontrolle in 1 Woche in der endokrinologischen Sprechstunde
Therapie
Eine stationäre Aufnahme ist nicht erforderlich, sofern der klinische Zustand des Neugeborenen keinen Anlass dazu gibt.
- L-Thyroxin (Eltroxin®, Euthyrox®) 1x 15 mcg/kg/Tag p.o.
Ausnahme: leicht erhöhtes TSH und normales fT4: 1x 10 mcg/kg/Tag p.o.
Verabreichungsweg: Tablette Mörsern und mit wenig Wasser mischen
Nachkontrollen
Zuweisung in die endokrinologische Sprechstunde durch den Notfall. Aufgebot erfolgt ca. 1 Woche nach Therapiestart.
Die IV-Anmeldung (IV GG 463) erfolgt anlässlich der ersten Kontrolle auf der Tagesklinik.
Quellen: