Abklärungen im Neugeborenenalter bei Trisomie 21

Inhaltsverzeichnis

Autor: M. Stocker
Version: 10/08

Quelle: www.mummalove.com (16. März 2014)

Genetischer Hintergrund

Die grosse Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom haben eine sogenannte freie Trisomie 21. Die restlichen ca 5% sind auf eine Translokation zurückzuführen (meist 14;21 oder 21;21). Bei einer freien Trisomie liegt in 90-95% der Fehler bei der mütterlichen Meiose (Non-disjunction), wobei eine enge Korrelation zwischen dem mütterlichen Alter und der Wahrscheinlichkeit einer Non-disjunction besteht. Ein kleiner Teil der freien Trisomien sind väterlichen Ursprunges und ca 5% sind durch postzygotische Fehler in der Mitose bedingt.

Die meisten Fälle von Trisomie 21 sind sporadisch, das heisst, dass meist nur ein Familienmitglied betroffen ist. Eine Ausnahme besteht bei einem Keimzellmosaik eines Elternteiles und bei einer Translokations-Trisomie. Statistische Analysen haben gezeigt, dass das Wiederholungsrisiko für ein zweites Kind mit Down-Syndrom abhängig von der Altersgruppe ist: Frauen ab 35-40 Jahren weisen gegenüber ihrer Altersgruppe kein erhöhtes Wiederholungsrisiko auf, hingegen besteht bei jüngeren Frauen ein leicht erhöhtes Risiko für ein zweites Kind mit derselben Chromosomenstörung (1-2%).

Klinisches Bild

Klinisch ist die Trisomie 21 durch die typischen Dysmorphiezeichen (flaches Hinterhaupt, 3. Fontanelle, flaches Mittelgesicht, aufsteigende Lidachse, Epikanthusfalte, Brushfield-Flecken der Iris, kleine Ohren mit stark gefalteter Helix, kurze breite Hände mit Hypoplasie der Mittelphalanx, 4-Fingerfurche, Sandalenlücke, geringe Körpergrösse, muskuläre Hypotonie) charakterisiert. Zu den häufigsten mit Down-Syndrom assoziierten Missbildungen gehören Herzfehler (ca 40-50%), Missbildungen des Magendarmtraktes (Duodenalatresie, Morbus Hirschsprung, Zöliakie), Hypothyreose, Schwerhörigkeit (Schalleitungs- und sensoneurale Schwerhörigkeit) und eine Instabilität der Halswirbelsäule (atlanto-axiale Instabilität). Die Inzidenz für eine akute Leukämie ist deutlich erhöht, ebenfalls sind leukämoide Reaktionen im Neugeborenenalter bekannt. Später haben die Kinder zusätzlich ein erhöhtes Risiko für Sehstörungen (Refraktionsfehler, Nystagmus, Strabismus, Katarakt, Glaukom), Epilepsie und Autoimmunthyreoiditis. Die Morbidität und Mortalität ist bei Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom aufgrund dieser multiplen assoziierten Missbildungen deutlich erhöht. Die Lebenserwartung wird auf durchschnittlich 50 Jahre geschätzt.

Kinder mit Trisomie 21 sind in der Mehrzahl der Fälle im abstrakten Denken deutlich eingeschränkt. Die soziale und emotionale Kompetenz ist jedoch häufig sehr stark ausgeprägt. Aufgrund der starken Verankerung in der Gefühlswelt sind sie meist sehr sensibel und reagieren gut auf Zuwendung und Harmonie, können jedoch mit Spannungen und Konflikten nur schlecht umgehen. Wachsen die Kinder in einer harmonischen Umgebung auf, so stellen sie für das Familienleben und die Umgebung aufgrund dieser emotionalen Komponenten oft eine Bereicherung dar. Andererseits haben aber Kinder mit Downsyndrom ein erhöhtes Risiko für Autismus.

Chromosomenanalyse

Bei jedem Kind mit Verdacht auf Trisomie 21 wird eine Chromosomenanalyse vorgenommen, falls nicht bereits eine Pränataldiagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) durchgeführt wurde. Für die Chromosomenanalyse muss das entsprechende Formular ausgefüllt und von den Eltern unterschrieben werden (Einwilligung für Chromosomenanalyse). Die Diagnostik benötigt ca eine Woche, worüber die Eltern informiert werden sollen.

Zusatzabklärungen bei Trisomie 21

Folgende Untersuchungen sollen in der ersten Lebenswoche bei jedem Kind mit Trisomie 21 durchgeführt werden:

  • Echokardiographie (AV-Kanal, ASD, VSD, PDA) *
  • Blutbild (leukämoide Reaktion, Thrombozytopenie, Polyglobulie)
  • Guthrie-Test (Hypothyreose)
  • OAE (Schwerhörigkeit)
  • Hüft-US (Hüftdysplasie)

*   Bei klinischer Auffälligkeit oder nicht Bestehen des SO2-Screenings unverzügliche Echokardiographie

Bei Ernährungs- und Bauchproblemen muss an Missbildungen des Magendarmtraktes gedacht und entsprechend abgeklärt werden (Röntgen, US, Rektalmanometrie, Schleimhautbiopsie).

Elterninformation

Die Eltern sollen bei Trisomie-Verdacht durch den zuständigen Oberarzt über die geplanten Untersuchungen informiert werden. Die Verdachtsdiagnose Trisomie 21 ist für die Eltern immer ein Schock, sodass man sich entsprechend Zeit für das Erstgespräch nehmen muss. Bei Informationsbedarf der Eltern kann man die Eltern auf die schweizerische Homepages der Vereinigung für Kinder mit Downsyndrom (www.insieme.ch und www.edsa.ch) hinweisen. Dort finden sich Informationen für Eltern und Betreuungspersonen, Adresslisten und neuere Literaturhinweise. Bei fehlender ärztlicher Erfahrung ist es empfehlenswert, vor einem Elterngespräch diese Homepage aufzusuchen. Nach Bestätigung der Diagnose werden die Eltern auf die Möglichkeit einer genetische Beratung bei Dr. Bernhard Steiner, Médecin adjoint und Konsiliararzt für genetische Probleme des Kinderspitals Luzern (Termine über Sekretariat Kinderneurologie, 041 205 32 17). Ebenfalls wünscht der heilpädagogische Dienst der Innerschweiz eine frühestmögliche Anmeldung des Kindes und der betroffenen Familie.

Kontrollen nach der Neugeborenenzeit

Die allgemeinen Kontrollen sollen bei einem Kinderarzt in der Praxis erfolgen. Besonders beachtet werden die psychomotorische Entwicklung (Frühförderung), Hypothyreosescreening (mit 6 Monaten, dann 1x/Jahr), Adipositasprävention, regelmässige Augenkontrollen (erstmals mit 6 Monaten, dann 1x/Jahr), regelmässige zahnärztliche Kontrollen. Verschiedene Erkrankungen sind beim Down Syndrom gehäuft und bedürfen daher im Rahmen der allgemeinen Kontrollen einer speziellen Aufmerksamkeit (Arthritis, atlanto-axiale Subluxation, Diabetes mellitus, Leukämie, obstruktive Apnoen).

 

Quellen:

  1. Roizen N, Patterson D. Down's syndrome. Lancet 2003;361:1281-1289 (Abstract)
  2. Insieme: Vereinigung für Kinder mit Downsyndrom. (Link)
  3. Down syndrome. Online mendelian inheritance in man (OMIM). (Link)